Text i Foto:Althaia
- És un trastorn genètic poc diagnosticat que provoca que els nivells de colesterol siguin molt elevats
- Prop d’un centenar de professionals han participat aquest dijous a la Jornada d’actualització en dislipèmia i risc vascular organitzada per la Fundació Althaia
La Hipercolesterolèmia Familiar és una malaltia genètica que provoca que els nivells de colesterol en les persones que la pateixen siguin molt elevats. Com que acostuma a passar desapercebuda, en el cas que no es detecti i es tracti de forma adequada pot desencadenar un infart de miocardi de forma prematura. La importància de fer un diagnòstic precoç i d’estudiar la genètica familiar per controlar aquest trastorn ha estat un dels temes centrals de la Jornada d’actualització en dislipèmia i risc vascular que es va celebrar aquest dijous 16 de maig a l’Hospital Sant Joan de Déu i que va aplegar prop d’un centenar de professionals tant de l’atenció primària com de l’especialitzada.
La coordinació dels diferents nivells assistencials és clau per poder identificar i prevenir aquest trastorn, que és hereditari, que té una alta prevalença ja que s’estima que hi ha 1 de cada 300-500 persones que la pateixen i que tot i això està infradiagnosticat. Si no es controla, pot causar infart de miocardi en edats prematures –abans dels 50 anys en el cas dels homes i, en el de les dones, abans dels 60–. La detecció es pot fer ja en edats pediàtriques mitjançant una analítica de sang. Cal pensar en malaltia genètica en cas de trobar nivells de colesterol total per damunt de 300 mg/dl i, de colesterol LDL, que és el que coneixem per colesterol dolent, per sobre de 240 mg/dL.
La Unitat de Lípids i Risc Vascular de la Fundació Althaia, en coordinació amb l’atenció primària i especialistes de diferents disciplines, té diagnosticats uns 150 pacients del territori amb Hipercolesterolèmia Familiar. Majoritàriament, el seguiment d’aquests pacients es fa des de l’atenció primària. El 35% requereix un tractament més complex i per això el control es fa des de la mateixa Unitat.
En el decurs de la jornada també es va debatre sobre l’abordatge dels pacients que tenen alt i molt alt risc vascular, la importància de la continuïtat assistencial en el tractament i l’aparició de nous fàrmacs.
